发作性睡病(别名:发作型睡病、Gelineau综合征)

就诊指南


挂号科室: 精神科

发病部位:头部

多发人群:儿童、青年期

治疗方法:药物治疗、心理治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:白天过度嗜睡

相关疾病: 脑外伤 癔症 脑中风

相关检查:醒觉维持试验

相关手术:

相关药品:苯丙胺、匹莫林

治疗费用:市三甲医院约(2000-5000元)

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64岁刘大爷患发作性睡病,竟导致体重增加13斤!

(声明:本文仅用于科普用途,为了保护患者隐私,以下内容里的相关信息已进行处理)摘要:64岁刘大爷因为失眠3个多月,晚上睡不着、白天比较困且不受控制地睡着并且体重增长13斤到我院就诊,通过对刘大爷进行多项检查后,根据刘大爷症状以及失眠时间确诊为发作性睡病,予以刘大爷口服药物治疗,3个月后复诊时刘大爷恢复良好。【基本信息】男、64岁【疾病类型】发作性睡病【就诊医院】首都医科大学附属北京安贞医院【就诊时间】2022年1月【治疗方案】口服药物(莫达非尼片、酒石酸唑吡坦片)【治疗周期】门诊治疗3个月,定期复查【治疗效果】晚上正常入睡、白天不受控制睡觉现象逐渐消失一、初次面诊半年前刘大爷在家属陪同下到门诊就医,自述已经失眠3个多月,晚上睡不着、白天比较困,有时正在吃饭就不受控制地睡着几分钟或十几分钟,还会做噩梦被吓醒,所以这一段时间精神也不好,也不咋爱吃饭,但是前几天称体重竟然发现胖了13斤。曾经找中医服用中药进行调理,但是效果不明显。通过对刘大爷进行心肺腹查体以及进行血常规、血生化、甲状腺功能检查、心电图检查等均未发现异常,但通过激素检查发现下丘脑分泌素分泌不足,在排除各种神经、精神和躯体疾病导致的继发性失眠后,根据症状以及失眠时间、脑电图情况,确诊为发作性睡病。 二、治疗经过我告诉刘大爷这种病虽然无法彻底治愈,但也要积极治疗改善症状,不然会对日常生活影响较大,比如在走路时,突然无法控制陷入睡眠,容易摔倒,老年人骨密度下降摔倒后易出现不良结局。然后我给刘大爷开了莫达非尼片和酒石酸唑吡坦片,告诉刘大爷回家后白天口服莫达非尼片,睡前服用酒石酸唑吡坦片。刘大爷服用2周药物后复诊,自述失眠已经改善,白天不受控制情况也减少。我告诉刘大爷可以暂停服用酒石酸唑吡坦片,继续服用莫达非尼片,3个月后再次复诊。三、治疗效果予刘大爷药物治疗后,在2周复诊时自述夜间睡眠状况比之前好多了,比较容易入睡,白天时不时点头睡着的情况和做噩梦的情况也逐渐减少,家人也不再那么担心。3个月后复诊时刘大爷说自己白天几乎不再控制不住的睡着了,晚上也不失眠,也不会再做噩梦,能正常吃饭,体重也没有太大变化,考虑疾病症状已经较好改善,达到临床治愈。四、注意事项很高兴刘大爷发作性睡病得到了有效治疗,但是还需要叮嘱刘大爷日常生活中健康饮食,多吃新鲜蔬果以及适量补充肉、蛋、奶等,保证营养均衡。应积极戒烟酒,少喝浓茶以免影响睡眠;日常还需要适当运动,可以打太极、多散步等,有利于控制体重并且振奋精神,保持白天清醒状态;平时可以适当午睡缓解疲乏的感觉,晚上需要规律睡眠。入睡前可创建安静舒适昏暗的入睡氛围,促进入睡;此外,对于本病,刘大爷不用过于担心,也不要焦虑以免加重失眠情况,积极配合医生治疗可以较好改善自身症状。五、个人感悟临床上有较多像刘大爷一样的患者,以失眠为症状到医院就医后,才发现自己患的是发作性睡病,这种疾病一般无法完全治愈,只能通过药物治疗和日常的规律睡眠等改善晚上失眠、白天入睡的症状。而且由于白天会出现不受控制的入睡情况,极大影响日常生活,需要及时积极进行治疗,以免发生不良后果。虽然疾病不能治愈,但可以较好改善症状、减少发作,如刘大爷一样,经过治疗后恢复比较满意。

作者:王薇 首都医科大学附属北京安贞医院 阅读量: 3415

手把手教会:发作性睡病

发作性睡病是慢性嗜睡的最常见病因,发病比约为 1/2000;由于临床医生对该病临床表现并不熟悉,因此大约有一半的患者处于未诊断的状态。为进一步帮助临床医生识别和诊断该病,来自哈佛大学的 Scammel教授撰写了一篇综述,详细阐述了该病的临床诊治,发表于近期的 NEJM 杂志中。  临床表现  患者通常在 10~20 岁之间起病,以突发的持续性日间嗜睡为主要表现;大部分患者嗜睡十分严重,导致学习、工作和其他活动难以进行。发作性睡病患者的嗜睡会每日发生,并且在晚上睡眠充足的情况下也会发生;并且这些患者在晚上睡醒或短暂的小睡之后会显得特别有精神,但1~2 小时之后又会感觉嗜睡。  猝倒发作是发作性睡病的另一个特征,以快速眼动(REM)睡眠调节障碍为主要特征,表现为肌肉完全性或部分性瘫痪。猝倒发作通常由强烈的情绪诱因所触发(图1);大部分为积极的情绪,有时候也会由强烈的消极情绪所触发。发作的时间通常持续许多秒,首先累及的是面部和颈部(部分性猝倒发作),然后扩展至躯干和肢体(完全性猝倒发作),呼吸肌不受累。猝倒发作对诊断来说很有意义,尤其是 I 型的患者。  图 1 猝倒发作的临床表现  另一症状为睡眠瘫痪,发生患者刚刚醒来时,偶可见于睡眠中。伴有入睡前幻觉,典型的表现为看到陌生人在卧室里或者是某人被动物所攻击;通常持续时间为 1~2分钟。除此之外,发作性睡病的患者还伴有其他问题,包括体重过多、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、周期性肢体运动障碍(夜间肌阵挛)、梦游以及 REM睡眠行为障碍、抑郁等。  诊断及鉴别诊断  发作性睡病的诊断通常依赖于病史,但确诊需要一夜的多导睡眠图以及多次睡眠潜伏期试验。过夜的睡眠监测有助于鉴别其他日间嗜睡的原因。发作性睡病的患者通常表现为片段样轻睡眠,以及过早地进入REM 睡眠期(入睡后不到 15 分钟)。  在进行多次睡眠潜伏期试验时,患者每隔 2 小时就睡一次,每次睡 20 分钟,通常从早上 8 点开始,持续到下午 5~6 点。发作性睡病患者通常在 8分钟内就睡着了,而健康人入睡时间通常超过 15 分钟。此外,发作性睡病的患者通常在白天会有至少 2 次 REM 睡眠,而健康人在白天几乎不会有 REM睡眠。在进行多次睡眠潜伏期试验前,需停用所有干扰睡眠的药物,并保证患者试验前一周内夜间睡眠良好。  发作性睡病需要与其他睡眠障碍性疾病相鉴别(见总结)。  总结:慢性日间嗜睡的鉴别诊断  1、睡眠不足:平时睡眠减少,在周末以及假期睡眠增多。  2、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征:打鼾、呼吸暂停发作、扁桃体和舌头肥大、悬雍垂过长、肥胖。  3、发作性睡病:猝倒发作、入睡前幻觉、睡眠麻痹、片段样睡眠。  4、睡眠相位后移综合征:白天嗜睡,晚上清醒。  5、周期性肢体运动障碍:踢腿动作影响到患者睡眠,通常伴有不宁腿综合征、铁缺乏、尿毒症和神经病变。  6、轮班睡眠障碍:晚上上夜班时嗜睡,白天时睡眠不足。  7、使用镇静类药物:抗失眠药物、麻醉剂、镇静剂、抗惊厥类药物、抗精神病药物、抗抑郁药、抗组胺类药物。  8、特发性睡眠过多:夜间睡眠时间过长,很难从睡眠中醒来。  9、抑郁:在床上的时间增加,但多次睡眠潜伏期试验显示功能性睡眠很少。  10、其他疾病:甲状腺功能低下、帕金森病、PraderCWilli 综合征、强直性肌营养不良。  病理学和遗传学特征  目前已明确的有两种类型的发作性睡病。I 型发作性睡病以猝倒发作和脑脊液内极低水平的食欲素 A 为特征;而 II型发作性睡病患者通常不伴有猝倒发作,且食欲素 A 水平正常。这种区别提示两种类型可能潜在的病因不同。I 型患者通常嗜睡和其他症状表现较重,诊断容易;而 II型患者多次睡眠潜伏期试验可能出现假阳性或假阴性。  I 型发作性睡病是由于产食欲素的神经元严重丢失所致。食欲素 A 和 B 都是外侧下丘脑神经元分泌的一种小分子肽类神经递质,1999年被首次发现与发作性睡病相关。II 型发作性睡病中这些神经元损伤不明显,但其具体原因尚不明确。  超过98% 的 I 型患者携带有 HLA-DQB1*06:02 基因;部分 II 型患者中也有携带。该基因会使发作性睡病发病风险增加 200 倍。I型发作性睡病患者与其他基因的多态性也相关,包括 DQA1*01:02、HLA-DQ 等位基因、HLA-DP 及 TCRA、TCRB、P2RY11、EIF3G、ZNF365等。  发作性睡病的症状通常在晚春时节发作,这提示该病可能与冬季的感染相关。比如,患者发病后可检测到高滴度的溶血链球菌素 O 的抗体。H1N1 流感流行期间,发作性睡病的发生率明显增加。这些现象也提示免疫机制可能参与发作性睡病的发生;感染可能触发 T细胞反应,导致炎症反应,进一步损伤产食欲素神经元。  此外,在极少数情况下,发作性睡病也可作为更广泛的下丘脑损伤的一部分出现;比如结节病、脱髓鞘、卒中、肿瘤或副肿瘤综合征等。  神经生物学特征  食欲素神经元在清醒状态下激活,释放食欲素,刺激靶向神经元以维持和促进觉醒状态;包括皮层、基底前脑、脑干和下丘脑(图2)。食欲素对靶向神经元具有持续的作用,有助于维持全天的觉醒状态。食欲素信号传递受损会导致这些脑区活动受损,导致嗜睡发作。  图 2 发作性睡病的神经生物学机制。正常情况下,产食欲素神经元通过刺激一系列促醒神经元来帮助维持觉醒状态,包括皮层、脑干和基底前脑的神经元(图 A)。发作性睡病的患者中,产食欲素神经元丢失,导致嗜睡。这些神经元同时也兴奋脑干可抑制 REM 睡眠的核团(图 B)。强烈的情绪刺激通过兴奋产食欲素神经元和杏仁核来激活内侧前额叶皮层神经元。在发作性睡病患者中,产食欲素神经元损伤,该通路功能被乱导致下行通路的激活,抑制了运动神经元,导致部分或完全性猝倒发作。由情绪触发的猝倒发作可能通过内侧前额叶皮层以及杏仁核激活脑桥的环路导致肌肉麻痹所致。食欲素信号同时也会增强代谢、交感神经张力以及奖赏行为等。这些通路的紊乱可能导致肥胖和抑郁的发生。  治疗  发作性睡病采用行为和药物联合治疗的方法。患者的日间嗜睡症状通常会在足够高质量的夜间睡眠和 15-20 分钟的下午小睡后得到部分缓解。但大部分患者同时也需要促醒药物的治疗(见下表)。  未来研究方向  尽管过去在发病机制和治疗方面取得了一些进展,但仍有许多待解决的问题。研究者目前正尝试阐述产食欲素神经元损伤的病理机制以及这些神经元损伤是如何导致嗜睡、猝倒发作和肥胖。脑内食欲素信号通路的重建可能是理想的一种治疗方法,但目前来说实施困难,因为食欲素并不能直接通过血脑屏障,研究正在开发一些小分子的食欲素受体激动剂。

作者:靳士军 河北省第六人民医院 阅读量: 73931

发作性睡病的几个问题

一、什么是发作性睡病?  发作性睡病是一种脑部疾病,这种疾病使人整天想睡觉,是“白天过度嗜睡”的第二大病因(第一大病因是睡眠呼吸暂停)。发作性睡病有时使病人突然进入睡眠状态,甚至在活动中(如吃饭、讲话或开车)也会突然进入睡眠状态。  发作性睡病起病年龄通常为10几岁或20几岁的前部,少数病人更早或更迟。一旦得病,病人的工作、学习或日常社交活动均受到严重影响。  二、发作性睡病的症状有哪些?  白天思睡。  白天突然入睡,甚至在不适当的场合突然入睡。有人称之为“睡眠突袭”。突然倒下、虚弱或感到无力,通常在激动、兴奋、愤怒或大笑时发生(即猝倒发作)。  入睡前或刚醒来后数分钟内,感到不能移动肢体、不能说话,入睡前或刚醒来后数分钟内,看到、感觉到或听到实际并不存在事物(睡眠幻觉)。这种幻觉非常真实,让病人非常恐惧  三、是否要看医生?  如果存在上述发作性睡病的症状,就要去看医生,而且最好去看专注于睡眠疾病的专科医生。因为这些症状需要合理评估和诊断,合理的长期治疗方案;更为重要的是,发作性睡病的症状可能导致危险、受伤。  四、需要做检查吗?  如果怀疑发作性睡病,需要做一些检查来确定是否真的存在发作性睡病。首选的检查是:夜间多导睡眠监测(PSG)+第二天的多次睡眠潜伏期(MSLT)。这些检查需要身体接上多个导联,记录多种生理参数,如脑活动、眼肌活动、呼吸、心率、血氧饱和度等。发作性睡病患者可发现睡眠节律的紊乱,如果满足一定的标准,就可以诊断发作性睡病。  如果PSG+MSLT检查找不到明确的诊断依据,临床表现又强烈提示为发作性睡病,还可测定脑脊液中的下丘脑素水平。只是下丘脑素水平测定在国内很少开展。  五、发作性睡病该如何治疗?  首先需要生活行为习惯的改变,包括:  1、尽量避免使用会导致嗜睡的药物,如某些抗过敏药;  2、做重要的事情之前,找个合适的地方打个盹(小睡10-30分钟);  3、白天安排出时间专门用于打盹;  4、保持规律的睡眠时间;  5、夜间保证充足的睡眠时间。  如果上述生活行为习惯改变后,患者白天仍然十分嗜睡,可能需要用药物,来帮助白天保持清醒。然而需要注意的是,这些药物可能有帮助,但也往往不能完全消除嗜睡。因此即使用药物治疗的病人,仍需要仔细安排作息时间,注意避免导致危险的行为,如开车。  六、患者自己能做什么,来帮助对付发作性睡病?  看医生,寻求帮助。寻求工作单位或学校的帮助,让单位领导或老师知道得了发作性睡病,让他们帮助安排作息。发作性睡病会使患者感到伤心、沮丧或尴尬,而且,若别人不知道患者得了发作性睡病,会认为患者懒惰,工作学习上故意懈怠,这种情况,让别人理解患者得了发作性睡病,会比较好。

作者:张力三 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量: 60397

如何认识发作性睡病?

发作性睡病的发病年龄  儿童早期至50岁均可发病,15岁及36岁为两个发病年龄高峰。  发作性睡病的表现  最典型的表现是嗜睡,并且是不被人为控制,在讲话中都会突然睡着,很多孩子常被老师和家长认为是偷懒的表现,因此受到指责,导致孩子压抑、学习兴趣下降等表现。  猝倒:由情感诱发的、突然发作的短暂性(<2 min)肌张力丧失。情绪高兴、悲伤、愤怒等波动时容易导致肢体发软,有些孩子还会表现出嘴巴老是张着。反复发作的猝倒一定要加强好看护,最好不进行骑自行车、游泳等活动。  睡瘫:俗称“鬼压床”,表现为睡醒后大脑清醒,却发现手脚无法动弹,因此而恐惧。  幻觉:入睡前幻觉,该病患者一般发生在由睡眠至清醒或由清醒至睡眠的移行中。可表现为幻视,幻听,幻嗅,幻触等。  如何诊断  诊断发作性睡病除了靠临床的症状外,还需要行一个晚上的多导睡眠监测和白天的多次小睡潜伏期试验。  根据ICSD-2标准。发作性睡病可分为伴猝倒发作性睡病、无猝倒发作性睡病和继发性发作性睡病。  (1)伴猝倒发作性睡病:  ①几乎每天发生的白天过度嗜睡,至少持续3个月。  ② 有明确的猝倒史,猝倒被定义为由情感诱发的、突然发作的短暂性(<2 min)肌张力丧失  ⑧ 经充足的睡眠(≥6 h)后,次日多次小睡潜伏期试验发现平均睡眠潜伏期≤8 min,见≥2次SOREMPs,或脑脊液中食欲素≤110pg/mL或正常值的1/3:  ④ 白天过度嗜睡难以通过其他类型睡眠障碍、内科或神经疾病、精神疾病、药物使用或物质滥用来解释。  如何治疗  发作性睡病是一个较迟被大家认识的疾病,在以前的临床中常被当作癫痫来治疗。  发作性睡病的患者要保持规律的作息时间,合理规则的小睡时间,加强白天体力活动和各种视听刺激,避免独自远行、驾驶、游泳等,控制情绪。  西药治疗以药物治疗为主,如:盐酸哌甲酯、莫达非尼和抗抑郁药等。  中医主要从中药和针灸进行治疗。中医的经典著作《灵枢寒热病》:“阳气盛则嗔目,阴气盛则瞑目。金元四大家之一的李东垣所说:“脾气虚则怠惰嗜卧”。国医大师路志正认为:阳气不足,脾虚湿盛使然,与脾肾关系最为密切。  临床临床上常从脾、肾论治,常选择肾气丸、补中益汤汤、半夏白术天麻汤、涤痰汤加减。中药和针灸需要坚持治疗。

作者:曾亮 广东省中医院 阅读量: 33785

什么是发作性睡病?

发作性嗜睡病又名猝睡症、渴睡症,是一种睡眠障碍,与睡眠机制相关的异常。发作性睡病的主要临床特征是不可抗拒的睡眠、猝倒发作、睡眠瘫痪以及入睡前幻觉。此外,患者还会有睡眠时不自主的肢体运动以及夜间睡眠不安等症状。  发作性睡病的患者大多均有白天突然睡眠发作现象。发作时可以是在学校里、公共汽车、饭桌前或是在看电视时。亦有一些孩子在排队或洗澡时突然进入睡眠状态。病人普遍在日g有无法用意志控制的渴睡情r出F,一天可能好几次,有r更]有A警之下(B病者也不知道)而突然昏睡或猝倒。  而且跟夜间的睡眠时间无关。而摔倒是因为对肌肉控制能力的短暂性丧失。时间可以从几秒到长达几分钟。这段时间,患者的意识完全清醒却连一根手指头都动不了。这种失去肌肉控制能力通常出现在患者情绪突然转变的时候,比如笑,生气,惊讶或害怕。@N病遍及世界各地,不分年龄种族。但很多学生往往被`J槭墼谏险nr睡X的B皮W生,而得不到械年P注及治。而成年患者却容易把这种病的症状误解成压力或睡眠不足。  这种病的特点是患者会在很短的时间进入看上去像深度睡眠的阶段。一般人需要一个半小时左右从轻度睡眠进入到深度睡眠,而患有此病的人可能只需要一分钟甚至更短。而患者的夜间睡眠大多间断而且容易醒来。所以大脑才会在白天自动进入睡眠状态。  患者睡着的速度跟醒来的速度都可以快得惊人,而醒来几秒钟之内可能会意识模糊不清。而且大部分患者的梦都丰富多彩而且自己会记得多数的梦。甚至可以在睡着几秒钟之内就做一个梦,所以也有人称之为梦境一般的幻觉。  目前这种病的真正原因还不得而知。多次小睡潜伏期试验可以帮助发作性睡病的诊断。受试者在一个舒适,安静,光线暗淡的房间里,每隔2小时让其小睡20min共5~6次,通常在10点,12点,14点,16点及18点进行,同时用PSG进行监测,记录从关灯到睡眠开始的时间(根据脑电图),REM期的有无以及出现的时间;  一般认为正常人的睡眠潜伏期应在10min以上,如平均在8min以内属于病理性的;小睡中出现REM期且在睡眠起始15min之内(正常人在睡眠起始后90min左右出现),被认为是一次起始于REM期的睡眠,如果在MSLT中有2次以上起始于REM期的睡眠,而且整夜多导睡眠图又排除了可引起嗜睡的其他疾病,则可以确诊为发作性睡病。

作者:张美云 天津市人民医院 阅读量: 98440

什么是发作性睡病

发作性睡病是指白天出现不可克制的发作性短暂性睡眠,临床常伴有猝倒发作、睡眠麻痹和入睡前幻觉。本病于1880年由Gelineau首先命名和报道,其病因与遗传和环境因素有关。发作性睡病是一种相对常见的疾病,报道的发病率约为0.03%-0.16%。从儿童期到老年期均可发病,但常见于青少年和成人早期。  发作性睡病首先出现的症状为白天过度睡眠,患者表现为突然出现无法预计的过度睡意和不可抗拒的睡眠发作,常出现于不适宜的场合,尤其常见于阅读、看电视、骑自行车、听课、参加会议或考试时,甚至可以出现在进餐、行走或主动性交谈时。睡眠可以是短至不足数秒的微睡,也可以是长达几个小时的睡眠。猝倒发作可于过度睡眠症状出现的同时或延迟数年后发生。65%-70%的发作性睡病患者可见猝倒发作,临床常见于强烈情感刺激(如大哭、大笑、愤怒、恐惧等)下诱发的躯体双侧肌张力突然丧失,严重的表现为突然跌倒或被迫坐下,更常见的无力情况则是头部下垂、面部松弛、言语含糊,有时可仅为突然躯体的无力感。  睡眠麻痹是患者从睡梦中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能言语,呼吸和眼球运动不受影响,可以持续数秒至数分钟,此时患者极为恐惧,常有一种不能呼吸的感觉。入睡前幻觉和睡眠麻痹常同时发生,这种幻觉是极不愉快的感觉性体验。随着时间的迁移,发作性日间过度睡眠可终生存在,猝倒发作、入睡前幻觉和睡眠麻痹出现的次数可逐渐减少。多导睡眠图、日间多次小睡试验是诊断发作性睡病的有力指标。日间躲到睡眠图常见睡眠潜伏期缩短,一般小于10分钟。夜间除睡眠潜伏期缩短,还出现睡眠起始时的REM周期(REM睡眠始于入睡后20分钟内)。正常睡眠结构被破坏,觉醒次数增多。日间脑电图检查在睁眼时可见弥漫性的a波活动,称为矛盾性a反应。  发作性睡病患者常会出现自动行为和遗忘,易被误诊为复杂部分性癫痫。失张力性癫痫发作易与猝倒发作相混淆。但癫痫发作不会出现不可抗拒的睡眠发作。视频脑电图可以检测到临床发作事件,并同步记录发作期脑电图,可以很好的鉴别二者。  发作性睡病患者需要合理安排作息时间,强调有规律的工作和休息,尽量保证夜间获得充足的睡眠。如有可能可以安排时间定期打盹,以帮助患者维持比较满意的醒觉状态。由于发作性睡病的特殊临床症状,多数患者存在人际关系、家庭关系、工作关系等问题,严重影响生活质量,可能出现心理障碍。适当的心理支持和家人、同事、领导的理解和帮助可以使其增强治疗的信心,缓解抑郁症状。药物治疗可以选择中枢神经兴奋剂,如苯丙胺、盐酸哌甲酯、莫达非尼,副作用小。

作者:林巧 中国人民解放军联勤保障部队第900医院 阅读量: 29071

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李颖副主任a级片

首都医科大学附属北京安贞医院  神经内科

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个人简介: 李颖,首都医科大学附属北京安贞医院,神经内科,副主任a级片,擅长:脑梗死、脑出血、遗传性神经系统疾病、周围神经病、神经肌肉接头疾病、重症肌无力。 展开
个人擅长: 脑梗死、脑出血、遗传性神经系统疾病、周围神经病、神经肌肉接头疾病、重症肌无力。 展开
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