结节性硬化症(别名:Bourneville病)

就诊指南


挂号科室: 皮肤科

发病部位:皮肤

多发人群:儿童期发病、男多于女

治疗方法:药物治疗、手术治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:面部皮脂腺瘤

相关疾病: 结节病 胫骨结节骨软骨病 绒毛结节性滑膜炎

相关检查:X线、CT、MRI检查

相关手术:脑皮质病灶切除术

相关药品:雷帕霉素、氨己烯酸

治疗费用:市三甲医院约(10000-50000元)

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结节性硬化症伴癫痫的手术治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,该病可影响身体的多个系统,在中枢神经系统中,癫痫是其常见的症状之一。      病因:  基因突变是引起结节性硬化症最常见的病因,目前发现有两种不同的基因突变,TSC1基因定位于9q34,TSC2定位于16p13.3。虽然结节性硬化的两种突变基因都有很高的自发性突变率,但还是呈常染色体显性遗传。如果父母都有结节性硬化症存在,则子女的再发概率为50%。  临床表现:  结节性硬化症的典型表现呈三联症:癫痫、精神发育迟滞和面部血管纤维瘤。  1、癫痫  80%-90%的患儿有癫痫发作,多出现在2岁前,有多种发作类型。  2、精神发育迟滞  约60%的患儿存在智力低下,特别是2岁以前的发病者,常于癫痫同时存在。另外,还可出现运动和语言发育迟缓、记忆障碍、运动过多和攻击行为。  3、皮肤改变  典型的皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤和鲨鱼皮样斑,有时也可出现咖啡牛奶斑。约70%-80%的患者可发现面部血管纤维瘤,以往成为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管和结缔组织所组成。  治疗:  药物治疗、手术治疗、生酮饮食治疗。  药物治疗不满意的患者,经综合评估后可考虑手术治疗。  1、明确致癫痫责任病灶,在中枢神经系统,结节性硬化症为多发病灶,明确致癫痫的责任病灶非常重要。  2、对那些不能明确癫痫病灶,临床表现为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut 样发作者,可根据脑电图结果和患者的临床表现,采取胼胝体部分或者全段切开,以减少癫痫的发作次数、减轻发作程度。  3、脑叶切除术,因结节性硬化症的脑内结节好发于颞叶、额叶皮层或者皮层下,在不能明确致癫痫结节时,可根据脑电图和患者的临床症状学进行综合评估,在不影响重要功能的前提下,行颞叶或额叶等脑叶切除术。  生酮饮食疗法:无手术条件的可试用生酮饮食疗法。

作者:张华 空军军医大学唐都医院 阅读量: 49385

结节性硬化症患者需要做什么?

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么?  经常有患者问我,我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化,需要做什么?有什么药物可以治疗?在这里做一个统一回复,以方便各位患者家属:  这些患儿大多是出生后6月以后的患儿,表现为白斑或者癫痫,在当地医院诊断为结节性硬化(下文缩写为TSC)。第一件事情是需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的医生较少,所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料,带着孩子到专科医生那里做全面检查,明确TSC的诊断。我们也强烈的建议一个新诊断的患者做全面的检查,我们呢也称之为“基线检查”,以后可以作为对比,动态的进行观察,早期发现一些疾病,比如脑部的肿瘤,在疾病的早期给予治疗,以得到一个较好的生活质量。  TSC是一个多器官均可发生病变的疾病,而且随着年龄的不同,各个部位发生疾病的几率也有所不同,所以很难有某一个医生可以所有的疾病都看的。当遇到不同的病变时,需要选择不同的医生来就诊。  建议加入TSC病友会。由于国内特殊的原因,网络上充斥着各种中医中药和传统医学的治疗信息,尤其是针对TSC这种不可能从根本上治疗好的疾病。加入病友会可以很好的找到一些朋友,得到最为专业的治疗信息,避免被误导。  TSC合并的癫痫最为常用的药物是喜保宁,国内尚且无法购买,我也曾经写过相关介绍,大家可以看看下面的文章;对于结节性硬化导致的癫痫,我认为必须早期积极的治疗,因为癫痫发作和患儿的智商障碍有着明确的联系。如果癫痫改善,患儿的认知功能下降也会延缓;需要注意的是药物治疗是结节性硬化癫痫发作的首选治疗方案;如药物治疗无效,方才可以考虑手术治疗;结节性硬化导致的婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut 综合征(LGS)都首选药物治疗。

作者:姜涛 北京天坛医院 阅读量: 29798

结节性硬化症的诊断和治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。  一、病理改变  异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节,脑回表面隆起,直径大小约1-2cm,数目多少不等,显微镜下结节为神经胶质,由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶,少数也可见于脑干、小脑或脊髓,室管膜下小结常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。  结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如,可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。  结节也可发生在其他脏器部位,在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50%,有横纹肌瘤的结节硬化症患儿,大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。  大约有50%-80%的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。  二、临床表现  临床表现多种多样,其主要表现为:智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤(包括脑部)。  1、皮肤表现:  典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。不一定每个病儿都全部具备这些改变。本病有时也可有咖啡牛奶斑,但数目不多。  90%的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑,白色,与周围皮肤界限清楚,呈E圆形、树叶状或外形不规则,有时为一些成簇的多发的小纸屑状斑点。色素脱失斑大小不等,长径从数毫米至数厘米。可见于躯干及四肢,分布不对称,面部很少见到。头皮部位有时也可见到,该处头发亦发白。色素脱失斑在黄种人或黑种人体检时很容易发现,白种人有时则较难看出,但在紫外线灯照射下很容易显出。  案霾∪松胤羰О叩氖慷嗌俨坏龋偈币豢橐裁挥校嗍笨纱10余块。正常人有时也可见到1-2块色素脱失斑,无诊断意义。0.8%正常新生儿中也可见到色素脱失斑。生后数年内色素脱失斑可逐渐增多,面积也随体表面积增长而加大。色素脱失斑与白化病有所不同,白化病的皮肤无色素细胞,而本病的色素脱失斑有色素细胞,但黑色素颗粒减少。  面部血管纤维瘤为本病所特有的体征,以往称为皮脂腺瘤,实际并非皮脂腺,而是由血管及结缔组织所组成,颜色呈红褐色或与皮肤色泽一致,隆起于皮肤,呈丘疹状或融合成小斑块状,表面光滑无渗出或分泌物。散布在鼻的两旁及鼻唇沟部位面颊部的皮肤,数目多时可延及下颏部位,有时额部也可见到。  面部血管纤维瘤出生时见不到,1-5岁时出现,以后逐渐增多,大约12%病儿1岁时可见到血管纤维瘤,此体征有诊断价值,但并非全部病人均有此表现,大约70% -80%病人可见到。  指(趾)甲纤维瘤,在指(趾)甲周围或指甲下面,像一小块肉状的小结节。大约15%-20%病人有此表现,女孩较男孩多见,但青春期前较少见到。多发的指(趾)甲纤维瘤对本病有诊断价值。  部分病人在躯干两侧或背腰骶皮肤可见到板块状的错构瘤,称为鲨鱼皮样斑,微微隆起于皮肤,边界不规则,表面粗糙,青春期以后的病人,20%-30%可见到此病变。有些病儿在出生时即可见到前额部皮肤有微微隆起的斑块,对诊断本病有帮助。  7%-16%病例可见到咖啡牛奶斑,此体征不作为诊断标准。  2、眼部变化:  50%病人在视网膜可发现肿瘤。眼底检查可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。视网膜的错构瘤是本病重要的体征之一。虽然大的视网膜病变可以影响视力,但完全视力丧失并不多见。偶尔病人视力丧失是由于视网膜剥离、玻璃体出血或巨大的病变所引起。  3、神经系统症状:  最常见的症状是癫痫、智力低下,有时偶可见到偏瘫或其他限局性神经异常症状。80%-90%病儿癫痫,婴儿时期常表现为婴儿痉挛症,较大儿可表现为复杂部分性发作或其他限局性发作,也可为全身强直阵挛发作或Lennox-Gastaut综合征。  大约有60%病儿有智力低下,程度轻重不等,智力低下常与癫痫同时存在,也有部分病儿只有惊厥而无智力低下。神经系统结节数目多少不定,常位于侧脑室底室管膜下,x线平片可见有钙化影,但钙化需要时间,故婴儿不常见到,但CT早期即可发现密度增高呈油滴状小结节,MRI可显示肿瘤与脑室的关系。病理组织学属错构瘤,脑皮层也可见有结节,平均宜径1-2cm,数目多少不等,肿瘤可引起颅压高、行为改变及难控制 的惊厥。部分病例还可见脑皮层缺损区,可能是在新皮层形成时神经元移行受阻有关,皮层缺如部位的深部,常可见岛状灰质异位炷或髓鞘脱失区。  4、其他系统:  结节性硬化症可累及除外骨骼肌以外的身体其他部位。50% -80%结节性硬化症的病人肾脏有血管肌脂瘤,此肿瘤组织学上属良性,由平滑肌、脂肪组织及血管组织所构成,肾脏肿瘤在小儿不似成人多见。  2/3病人心脏有横纹肌瘤,这种心脏肿瘤病人大部分没有症状,典型的受累表现为生后不久出现心力衰竭,可由于心腔内肿瘤所引起。肺部疾患包括肺部淋巴管肌瘤病,女性多见。  三、诊断  诊断本病主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退,婴儿期的主要表现是皮肤色素脱失斑、婴儿痉挛及发宵落后。1998年美国国立卫生研究院提出本病的诊断条件,被许多作者略作修改后应用。  结节性硬化症诊断标准次要特征:  1、多发的牙釉质破坏小凹陷  2、直肠息肉  3、骨囊性变  4、脑白质“移行痕”  5、牙龈纤维瘤  6、肾以外器官错构瘤  7、视网膜无色性斑块  8、皮肤“纸屑样”色素脱失斑  9、多囊肾  结节性硬化症诊断标准主要特征:                                    1、皮肤面部血管纤维瘤  2、多发性指(趾)甲纤维瘤  3、3块以上色素脱失斑  4、鲨鱼皮样斑  5、脑部病变  6、脑皮层结节  7、室管膜下结节  8、室管膜下巨细胞星形细胞瘤  9、眼部病变  10、多发性视网膜错构瘤  11、其他器m肿瘤  12、心脏横纹肌瘤  13、淋巴血管肌瘤  14、肾血管肌脂瘤  确诊本病至少需有2项主要特征或1项主要特征及2项次要特征;可能为本病需有1项主要特征及1项次要特征;可疑为本病的有1项主要特征或2项次要特征。  尽管本病可通过基因诊断,但检测手段较复杂而且所需费用昂贵。通过表46-1所列出的表现,临床也可对此病做出较准确的诊断。  四、治疗  针对癫痫可选用抗癫痫药物,氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效,但此药可能出现视野缩小。其他类型的发作可选用除丙戊酸钠、卡马西平外,还可考虑应用托吡酯、拉莫三嗪、奥卡西平等。  药物控制不满意的可考虑手术治疗,术前需进行神经影像学检查,明确癫痫灶部位。如定位于皮层非功能区,而且为单一致痫灶,手术切除后可使78%病人不再发作,20%病人发作频率减少。  无手术条件的也可试用生酮饮食疗法,Kossoff(2005)报道12名结节性硬化症并发癫痫的儿童,采用生酮饮食治疗6个月后,11名小儿发作减轻50%以上。

作者:都修波 河南中医药大学第一附属医院 阅读量: 67070

Bourneville综合征是什么病?

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征,Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑等,是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹,癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。  小儿结节性硬化综合征的症状:  痴呆癫痫和癫痫样发作丘疹智能障碍惊厥咖啡斑颅内高压盲点囊肿  本病征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:  1、皮肤症状幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见,少数出生时即出现,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额,两颊,眼睑等处,外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色,部分可见甲周纤维瘤,颗粒状斑,鲨皮斑或白斑,牛奶咖啡斑,分布于手臂,下肢及躯干。  2、神经系统症状90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作,常为首发症状,常于婴儿期至3岁内发生,60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆,部分病例可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,或颅内肿瘤,血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征。  3、其他异常视网膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视网膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物,有折光;肾囊肿和泌尿系畸形,肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤,胃肠系统良性肿瘤等。  病因:  (一)发病原因  本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。  (二)发病机制  脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块,为黄白色或白色结节,硬如软骨,镜下结节是由增生的胶质,星形细胞及变形巨细胞所组成,常有钙质沉着,脑内结节长大时,可阻塞室间孔,造成脑积水,皮脂腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。  治疗:  (一)治疗  本病征尚无特殊治疗方法,主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除,应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大,可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。  (二)预后  本病病程进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

作者:涂云海 温州医科大学附属眼视光医院 阅读量: 28145

雷帕霉素对结节性硬化症的作用

结节性硬化症(TSC)患者可能会发生多个器官的疾病,20岁以下的儿童发生脑部肿瘤(室管膜下巨细胞星形细胞瘤,SEGA)的可能性比较大,成年患者则可能会发生肺脏和肾脏的肿瘤,影响了患者的生活质量,也可能导致生命危险。目前还没有有效的方法来预测一个结节性硬化的患者将来会发生什么肿瘤,那么是否有药物可能会减少患者发病的可能性?  波兰医生Kotulska等进行了一项临床试验,一对同卵双生的双胞胎,均患有TSC合并的SEGA,姐妹两人基因表现相同,也有着相同位点的基因突变(TSC2)。从4岁开始,一个服用雷帕霉素,另外一个服用安慰剂。在24个月后,服用雷帕霉素的患者病情稳定,SEGA肿瘤体积明显缩小,没有发生TSC的肾脏、皮肤等病变;而服用安慰剂的患者虽然脑部肿瘤仍然稳定,但是却发生了面部的血管纤维瘤和肾脏的血管肌脂瘤  TSC各个器官疾病随着年龄的增长会逐渐出现,但是对于单个的TSC患者,临床医生却无法准确预测他(她)究竟会以后发生什么疾病。而且TSC相对少见,对于目前服用雷帕霉素的患者,恐怕很难组织起大规模的人群进行长时间的对比,比如10年、20年以后,服用药物的患者预后如何,而服用安慰剂的患者人群如何?这个临床对照很好的说明了这个问题,由于姐妹两人是同卵双生,并且具有相同位点的基因突变,服用雷帕霉素很好的延缓了疾病的进展,也说明该药物对于结节性硬化症有一定的预防作用。  但是患者在决定是否服用该药物时,必须根据自己的情况来综合决定,毕竟目前还没有长时间服用该药物的大规模病例随访,该药物为免疫抑制剂,长时间服用是否会导致患者出现其他恶性肿瘤,目前还没有定论。

作者:姜涛 北京天坛医院 阅读量: 16379

结节性硬化症的常用检查方法是什么?

由于结节性硬化可累及多个系统或器官,辅助检查对于结节性硬化的诊断和监测病情变化非常有重要。  1、头MRI或CT:在诊断TSC过程中,常规检查。头MRI优于头CT。为监测巨细胞型星形细胞瘤的进展,建议儿童每1~3年复查1次(如果巨细胞型星形细胞瘤>1cm或者是患儿因智能问题影响其表述,建议至少每年复查1次)。  2、脑电图:对于无症状的小于2岁的患儿,建议每6周复查1次脑电图,以便及早开始抗癫痫治疗。对于癫痫患者,脑电图复查的频率取决于癫痫的病情。  3、精神运动发育的评价:诊断TSC时,应进行评估。上学前,可再行评估。  4、皮肤检查:诊断TSC时,应仔细检查。  5、眼科检查:诊断TSC时,应仔细检查。  6、心脏超声和心电图:诊断TSC时,尤其是对于年龄较小的患儿。  7、胸部CT和肺功能:即使是无肺部症状的年轻女性患者也应进行胸部CT检查。患淋巴管平滑肌瘤病的女性应每隔6~12个月复查1次肺功能。  8、肾脏超声和肾功能:所有患者在诊断TSC时,应进行肾脏超声检查。年长患儿及成人应每1~3年复查1次。当患儿有多囊肾和成人患者有严重肾损害时,应进行肾脏清除率的检查。

作者:黄颜 北京协和医院 阅读量: 43423

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都修波主任a级片

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个人简介: 都修波,男,主任a级片,教授,全国第四批名老中医学术经验继承人,河南省首批继承型高级中医人才,中国中医药学会河南省中医儿科学术委员会委员,擅长儿科常见病疑难病的诊治,尤其对小儿神经内科、脑瘫、癫痫、结节性硬化、重症肌无力、进行性肌营养不良、脑炎、多发性抽动症、注意力缺陷多动症等疑难病症有丰富的临床经验。对小儿发热、咳... 展开
个人擅长: 擅长中西医结合诊治小儿神经内科疾病,如小儿脑瘫、癫痫、结节性硬化、各种肌无力、进行性肌营养不良、脑炎、多... 展开
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