遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

就诊指南


挂号科室: 神经内科 小儿内科

发病部位:上腹

多发人群:婴幼儿

治疗方法:饮食治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传性

相关症状:神经系统异常、严重呕吐

相关疾病: 神经系统遗传性疾病 遗传性共济失调 遗传性皮肤病

相关检查:尿液、血液生化检测

相关手术:

相关药品:免疫球蛋白

治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)

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什么是遗传性癫痫

遗传性癫痫是指家族三代以内具备有血缘关系的亲属,其中有患者出现癫痫的症状,并且临床上确诊为癫痫,但是查明原因并非外伤、脑炎以及血管病、脑寄生虫、脑肿瘤等引起的癫痫情况,可以初步考虑有遗传性癫痫的可能,最终确诊需要做基因检测来确定。  如果家族三代以内是因为外伤或者是脑炎等造成的癫痫,这种情况下一般不会遗传,但是,如果家族当中出现了脑肿瘤或者是脑血管病的高发因素,造成的癫痫,这个容易引起遗传性癫痫。而且一定要明确癫痫虽然有遗传性的因素,但并非所有的子女都会出现癫痫,因为其中有显性遗传和隐性遗传,如果其中为显性遗传的话,那么子女有可能会大概率的情况得癫痫,但是如果隐性遗传的话,子女其中一般情况下是不会的癫痫。  还有一种情况一定要注意,也就是地区性的因素为主,比如说当地以多发寄生虫为主,那这种情况下非常有可能会造成下一代或者是更多的子女,造成因为寄生虫而引起的癫痫,再者比如一个地区,脑部肿瘤多发,这个时候也可能会因为多发脑部肿瘤,从而会引起各种类型的癫痫症状,所以这个并不能一定以遗传病的角度来解释。  所以轻易来讲并不能去诊断为遗传性癫痫,一定要及时的进行相关的检查和确诊,特别是基因检测,才能够明确究竟是否为遗传性癫痫,才能解除心中的顾虑。

作者:张晓华 首都医科大学宣武医院 阅读量: 18719

孕妈们怎么吃才能避免新生儿患有先天性酪氨酸血症?

酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。主要有二型:新生儿型又称急性型,占已报道病例的大部分,慢性型又称潜伏型。中间型亦有发生。孕期的饮食营养,不仅影响到胎儿的正常发育,也关系到出生后婴幼儿的体质和智力。因此,科学地调配妊娠各时期的饮食营养,对优孕、优生有着十分重要的意义。  1、确保营养素既全面又充足  (1)应满足优质蛋白质食物如奶、蛋、肝、鱼和瘦肉的供应。如条件不允许,则一部分可以用豆制品来代替。  (2)水果如山楂、鲜枣、桔子、广桔、柠檬、柿子和桃等,各种新鲜蔬菜如胡萝卜、青椒、西红柿、茄子以及各种绿叶菜,是多种维生素和无机盐的丰富来源,应当尽量调剂品种,充分食用。  (3)主食要做到粗细粮搭配。除此以外,每周还应穿插吃1-2次含碘丰富的食物,如海带、海蜇、海白菜、紫菜、海米、虾皮、和鱼等。  一份较理想的孕妇食谱,每天应包括牛奶250克,鸡蛋2个,瘦肉及动物内脏150克,豆制品100-150克,蔬菜500克,水果250克,粮食400-450克,糖15克,烹调用植物油20-25克。  2、注意调节关键时期的膳食  妊娠最后三个月是胎儿脑细胞和脂肪细胞增殖的“敏感期”,此期若能多吃奶、蛋黄、肝、鱼、青菜和豆制品等,使蛋白质、磷脂和维生素供应充足,便有力利于脑细胞的增多,也有利于胎儿的智力发育。此外孕妇在怀孕后期,多吃核桃、葵花籽、芝麻、花生等含不饱和脂肪酸丰富的食物,可减少小儿皮肤病的发病率。如能吃些含铁、维生素B12、叶酸丰富的食物,诸如肝、蛋黄、木耳、青菜以及豆豉等,可减少出生后贫血症的发病率。经常吃一些含碘丰富的食物,就可以减少小儿呆小症的发病率。  父母智力较差,或患有某营养缺乏症的孕妇,以及有高血压家族病史者,为使后代优生,就更要特别注意孕期的营养补充和饮食调节。  3、用食物来矫正遗传的缺陷  儿女的外貌与体型,主要取决于父母的遗传,但怀孕食用食物来矫正某些遗传方面的不足,是有可能的。例如父母身体矮小,在怀孕期间多选钙质和维生素D丰富的食物,促进孩子躯干四肢的发育,有可能使个子增高;经常吃些肝、芝麻及各种有色蔬菜,使维生素A供应充足,促进眼球发育和毛发生长;孕妇膳食中经常含有奶、水果、核桃等,有可能使小儿皮肤细腻白嫩。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 53260

酪氨酸血症Ⅰ型的饮食治疗

酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症主要累积肝脏及肾脏,严重者可危及生命。在进行有效治疗的同时,还可采取饮食治疗。  目前,酪氨酸血症的治疗已不推荐单纯的饮食治疗,但由于尼替西农可能引起血浆酪氨酸水平增高,造成患者眼部及皮肤病损,甚至影响大脑发育,因此患者在接受尼替西农治疗的同时,需结合低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗。通常<2岁的患儿推荐其总蛋白质摄入量为3g/(kg·day),随年龄增加该总量逐渐降至2g/(kg·day),其中天然蛋白质的摄入量婴儿时期控制在2g/(kg·day)以内,至儿童期减为1g/(kg·day),其余蛋白质则由不含酪氨酸和苯丙氨酸的配方营养粉提供;此外还需给予一定量的维生素及矿物质,定期监测血浆酪氨酸浓度,适时调整饮食治疗方案。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 95258

临床如何检查酪氨酸血症?

根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症,本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害,最终出现肝硬化和Fanconi综合征。  临床检查:  急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、低血糖、出血倾向和腹水等症状,同时出现酸中毒和低磷酸血症肾近曲小管的损害,有佝偻病的表现;慢性型与急性型的症状相同,只是病情进展较缓慢,1岁左右以佝偻病和肝肿大而发病,也有学龄期出现佝偻病而发病的报道。  酪氨酸血症Ⅱ型患儿眼症状为主要特征,生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状,继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等,同时手掌和足底出现水泡、溃疡和过度角化,1岁以后出现智力和发育障碍。而酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般无症状,也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。  酪氨酸血症除了根据以上症状来检查外,尿中酪氨酸和酪氨酸蓄积导致的代谢产物(4HPL、4HPP、4HPA)成份明显增高。另外,检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 20820

如何诊断酪氨酸血症?

酪氨酸血症是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症分为三型。酪氨酸和其代谢产物(4HPL、4HPA、4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是酪氨酸血症诊断的重要依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要。确诊需测定酶活性。酪氨酸血症的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。  不少国家和地区已开展酪氨酸血症的新生儿期筛查,以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸,由于其诊断阈值不易确定,假阳性率甚高,故亦有同时检测其样品中的α-胎儿球蛋白或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者,近年已有用血滴纸片检测δ-ALA脱水酶活力的取代方法。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 38173

酪氨酸血症I型的临床诊断

酪氨酸血症I型是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷,导致体内酪氨酸,等蓄积,对机体造成损害。酪氨酸血症I型可于任何年龄发病,但多数患者于新生儿及婴儿时期发病,临床表现多种多样,甚至同一家系中的不同患者亦可有不同表现。临床上根据酪氨酸血症I型患者的发病年龄分为急性型和慢性型,酪氨酸血症I型按以上两型可直接进行诊断。  急性型酪氨酸血症I型:急性型酪氨酸血症I型患者多于生后6个月内发病,出生后即可出现呕吐、腹泻,体重不增,肝大、黄疸和腹水,出血、低血糖及水肿也较常见。如不及时治疗,病情可迅速进展为肝衰竭、严重的凝血功能异常,患者多于生后6~8个月内因肝衰竭死亡;幸存者进入慢性期,最终发展为慢性肝功能不全、肝硬化或肝细胞癌。  慢性型酪氨酸血症I型:慢性型酪氨酸血症I型患者病情相对稳定,临床表现也较轻,症状多于出生6个月以后出现,主要表现为慢性肝、肾功能损害,结节性肝硬化及肾小管性肾功能障碍常见,可伴有低磷性佝偻病及类卟啉症性神经危象表现。少数患者有低血糖表现。亦有并发心肌病及以肝细胞癌为首发症状的报道。

作者:鲁梅花 首都医科大学宣武医院 阅读量: 11609

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邹朝春主任a级片

浙江大学医学院附属儿童医院  内分泌科

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个人简介: 邹朝春,男,医学博士,博士生导师,内分泌科主任a级片,曾留学日本福井医科大学。1994年毕业于浙江大学医学院(原浙江医科大学)临床医学系,长期从事儿童内分泌代谢和遗传性疾病的临床、科研和教学工作,擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病和一些少见遗传病的诊断和治疗。主持和参与包括国家自然科学基金等课题20项,发表论... 展开
个人擅长: 儿科内分泌代谢疾病的诊治 展开
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